「冰桶挑战」公益活动真的有用，学界发现渐冻症相关基因

还记得 2014 年的「冰桶挑战」吗？当时全球各地的人们都拿起装满冰块的水桶从头上淋下，目的就是要表达对「渐冻人」的关怀，然而当时不少人质疑这项活动只是「让人自我感觉良好」的短暂热潮，对实质帮助不大。

两年后的今天，医学界最新研究可以看出，当初不看好活动的人们错得离谱。

《卫报》、《富比世》、CNN 指出，美国渐冻人基金会（The ALS Association）在 7 月 25 日时宣布好消息，受惠于各界慷慨响应和捐款，学者们找到了与运动神经元疾病（motor neuron diseases）相关的 NEK1 基因变异，这能协助科学家们更了解渐冻人疾病发生的原因，并找出更关键的治疗方案。

指名冰桶挑战  越玩越嗨

2014 年时，美国渐冻人基金会发起冰桶挑战（Ice Bucket Challenge）的募款活动，希望唤起大众对运动神经元疾病的关怀，活动的方法是冰桶挑战者，把淋冰水的影片上传网路，并捐款 10 美元给 ALS 基金会，接着再指名 3 个朋友在 24 小时内参加挑战，拒绝挑战者则必须捐出 100 美元帮助渐冻人。

这项人拉人的公益活动，开始得到越来越多关注，包括医界、商界、运动界以及娱乐圈的企业家和名流通通响应，当时也有质疑者表示冰桶挑战不过是想要自我感觉良好的人们所做的「懒人活动」（slacktivism）。但从 25 日的 ALS 基金会发表可知，质疑者多虑了。

渐冻学者霍金邀孩子挑战

当时的活动，本身因渐冻人症状所苦的学者霍金（Stephen Hawking）也共襄盛举，他打趣地说：「我的状况无法被倒冰水，但是我的孩子自愿代替我参加这项挑战。」

总计，全球因为响应冰桶挑战而产生的影片高达 1,700 万支，ALS 基金会更得到 1.15 亿美元（约台币 37 亿元）捐款。

持续研究才能找出癥结点

收到大笔捐款后，ALS 基金会把当中 7,700 万美元投入研究用途，其中一项针对基因排序，来找出与渐冻人相关基因的研究计画 Project MinE，就获得了 100 万美元赞助，该计画也找到了与渐冻人有关的 NEK1 基因变异。不过，NEK1 基因变异只出现在 3% 的病患身上，这也代表学界仍要持续探究更多造成运动神经元疾病的基因变异。

《卫报》指出，NEK1 基因变异让科学家们重新思考渐冻人症状，因为 NEK1 基因在人体中扮演修复因年老产生的 DNA 损伤，然而当这类基因出现变异，使 DNA 损伤随年龄增长不断累积。

荷兰带领相关研究的维尔丁克（Jan Veldink）就谈到：「（渐冻人）的 DNA 修复速度可能相对健康的人较慢。」

即将在 2016 年 11 月角逐美国总统大位的共和党参选人川普，也曾参加冰桶挑战。世界第一大的群众募款活动

维尔丁克表示，冰桶挑战带来的不仅是研究资金的挹注，更整合了全球研究资源，他说：「（冰桶挑战）唤醒全球的基金会一起携手合作，不再只是替自己国家的研究募款，而是全面性地与各国合作，一起为研究努力。」「这是世界第一个且最大的群众募款活动，后续还可以在各大城市像是阿姆斯特丹或纽约，发现其他响应活动出现，例如游泳或单车活动等。」

维尔丁克说： 「我们的研究，是因为大众响应募款才得以实现。」

美国纽泽西州的警消参加冰桶挑战，直接出动消防车洒水。

小补充：渐冻人症

根据渐冻人协会页面，运动神经元疾病（motor neuron diseases）是一群运动神经元渐进性退化而造成全身肌肉萎缩及无力的疾病，其中肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）是成人最常见的运动神经元疾病。

ALS 在全世界的普及率约为 5/100000 左右，偶发性 ALS 患者的平均年龄多为 55-75 岁之间，而家族遗传性 ALS 患者的发病年纪大多较早；男性罹病机率约为女性的 1.5 至 2.5 倍。

在台湾，ALS 又名为「渐冻人」，顾名思义，因病患脊髓、脑干或大脑运动皮质区运动神经元渐进性的退化，而引起全身肌肉萎缩和无力，而导致疾病末期的全身瘫痪、呼吸衰竭和死亡。目前 ALS 尚无能完全治癒的药物，又因病程快速，对病人和家属造成的影响和心理冲击是非常大的。